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Fraqueza muscular em bebês pode ser sinal de Atrofia Muscular Espinhal

Publicado em: 04/07/19

Você já deve ter ouvido falar
que cada bebê tem seu tempo para atingir os marcos do desenvolvimento
como andar, falar, engatinhar, entre outros. Entretanto, é muito
importante que os pais estejam atentos a alguns sinais que podem ser
manifestações de algumas doenças genéticas, como a Atrofia
Muscular Espinhal (AME).

Segundo a NEUROPEDIATRA DRA. ANDREA WEINMANN, as atrofias musculares
espinhais são um grupo de doenças neuromusculares causadas por
mutações genéticas. Essas alterações ocorrem no cromossomo 5q e
levam à degeneração dos neurônios motores, tanto da medula
espinhal quanto do tronco encefálico.

“Os neurônios motores são as células do Sistema Nervoso Central
(SNC) responsáveis pelos movimentos dos músculos esqueléticos.
Graças a estes neurônios é que conseguimos movimentar braços e
pernas, por exemplo. Entretanto, a AME é causada por uma mutação
genética que leva à degeneração progressiva dos neurônios
motores. Essas alterações irão impactar diretamente no
desenvolvimento motor do bebê ou da criança, por meio de fraqueza
muscular e hipotonia, principalmente”, explica Dra. Andrea.

Por isso, a neuropediatra reforça que marcos motores, como conseguir
controlar a cabeça e se sentar sozinho são fundamentais para afastar
a suspeita de algumas doenças neuromusculares nos bebês. “Bebês
hipotônicos, ou seja, aqueles cujo tônus muscular é fraco também
devem passar por um neuropediatra para avaliação, assim como aqueles
com atrasos importantes no desenvolvimento motor”, reforça a médica.

RARAS E DIFERENTES
A AME é considerada uma doença rara e é classificada em quatro
tipos. “Os dados de prevalência e incidência são controversos, mas
podemos dizer que é uma doença incomum, porém muito grave e, em
muitos casos, fatal. Por isso, é importante conhecê-la, pois o
diagnóstico precoce e um tratamento adequado podem melhorar o
prognóstico de alguns tipos de AME”, comenta a neurologista infantil.

De acordo com Dra. Andrea, a AME tipo I é a forma mais grave e
costuma se manifestar antes dos seis meses de vida. “Em geral, há
hipotonia severa e precoce. São bebês que não conseguem se sentar
sem apoio. A AME tipo II costuma aparecer entre os seis e 18 meses. Os
casos costumam ser menos graves. São bebês que se sentam, mas não
conseguem andar, por exemplo”.

Já a AME tipo III surge depois dos 18 meses. “Neste tipo, o paciente
é capaz de andar, mas vai perdendo essa capacidade de forma
progressiva. A AME tipo IV é a forma tardia da doença e costuma se
manifestar em adultos, depois dos 20 anos. É a forma mais branda, mas
ainda assim causa a perda progressiva da função motora”, diz a
neurologista infantil.

AME ATINGE SISTEMA RESPIRATÓRIO E GASTROINTESTINAL
Apesar da hipotonia e da fraqueza muscular serem as principais
manifestações das atrofias musculares espinhais, o diagnóstico deve
levar em conta outros sinais e sintomas que podem estar ligados à
doença.

“As doenças respiratórias podem ser frequentes nos bebês com AME.
Outra ocorrência muito comum é a escoliose, que atinge cerca de 50%
dos pacientes, incluindo bebês que nunca andaram. Por fim, problemas
como intestino preso, dificuldade para mastigar e refluxo
gastroesofágico também podem sugerir uma doença neuromuscular”,
comenta Dra. Andrea.

DIAGNÓSTICO É COMPLEXO
“A avaliação inicial é clínica, por meio de manifestações como
hipotonia e fraqueza muscular, e com a investigação dos outros
sintomas ou sinais. Esta avaliação deve ser feita por um
neurologista infantil, que posteriormente pode recomendar que a
família procure um médico geneticista para fazer a análise
genética. A doença é confirmada por um teste genético”, explica
Dra. Andrea.

TRATAMENTO E PROGNÓSTICO
Apesar da gravidade da doença, estudos mostram que nos últimos anos
houve um aumento importante da expectativa de vida dos pacientes
graças a novas tecnologias e medicamentos. “Recentemente eu fiz um
diagnóstico em um bebê de três meses. Ele tinha uma hipotonia muito
importante e outros sinais que sugeriam uma atrofia muscular espinhal.
Imediatamente fiz contato com uma geneticista, que solicitou os
exames. Em duas semanas o diagnóstico foi confirmado”, conta Dra.
Andrea.

Entretanto, neste meio tempo, o bebê passou por uma complicação e
ficou internado no Centro de Terapia Intensiva. Na mesma época, o
Ministério da Saúde aprovou a incorporação de um medicamento que
trata a AME.

“Felizmente, conseguimos obter a medicação e fizemos a primeira
aplicação com o bebê ainda no hospital. Devemos fazer outras
aplicações, já que a indicação é a aplicação de seis frascos
no primeiro ano. Depois estas aplicações ficam mais espaçadas”,
comenta Dra. Andrea.

Segundo os estudos clínicos realizados com este medicamento, a
aplicação precoce nos pacientes com AME tipo I consegue interromper
a evolução da doença para quadros mais graves. “A medicação não
cura, mas tem estabilizado a doença”, finaliza Dra. Andrea.


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