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Fraqueza muscular em bebês pode ser sinal de Atrofia Muscular Espinhal

Você já deve ter ouvido falar
que cada bebê tem seu tempo para atingir os marcos do desenvolvimento
como andar, falar, engatinhar, entre outros. Entretanto, é muito
importante que os pais estejam atentos a alguns sinais que podem ser
manifestações de algumas doenças genéticas, como a Atrofia
Muscular Espinhal (AME).

Segundo a NEUROPEDIATRA DRA. ANDREA WEINMANN, as atrofias musculares
espinhais são um grupo de doenças neuromusculares causadas por
mutações genéticas. Essas alterações ocorrem no cromossomo 5q e
levam à degeneração dos neurônios motores, tanto da medula
espinhal quanto do tronco encefálico.

“Os neurônios motores são as células do Sistema Nervoso Central
(SNC) responsáveis pelos movimentos dos músculos esqueléticos.
Graças a estes neurônios é que conseguimos movimentar braços e
pernas, por exemplo. Entretanto, a AME é causada por uma mutação
genética que leva à degeneração progressiva dos neurônios
motores. Essas alterações irão impactar diretamente no
desenvolvimento motor do bebê ou da criança, por meio de fraqueza
muscular e hipotonia, principalmente”, explica Dra. Andrea.

Por isso, a neuropediatra reforça que marcos motores, como conseguir
controlar a cabeça e se sentar sozinho são fundamentais para afastar
a suspeita de algumas doenças neuromusculares nos bebês. “Bebês
hipotônicos, ou seja, aqueles cujo tônus muscular é fraco também
devem passar por um neuropediatra para avaliação, assim como aqueles
com atrasos importantes no desenvolvimento motor”, reforça a médica.

RARAS E DIFERENTES
A AME é considerada uma doença rara e é classificada em quatro
tipos. “Os dados de prevalência e incidência são controversos, mas
podemos dizer que é uma doença incomum, porém muito grave e, em
muitos casos, fatal. Por isso, é importante conhecê-la, pois o
diagnóstico precoce e um tratamento adequado podem melhorar o
prognóstico de alguns tipos de AME”, comenta a neurologista infantil.

De acordo com Dra. Andrea, a AME tipo I é a forma mais grave e
costuma se manifestar antes dos seis meses de vida. “Em geral, há
hipotonia severa e precoce. São bebês que não conseguem se sentar
sem apoio. A AME tipo II costuma aparecer entre os seis e 18 meses. Os
casos costumam ser menos graves. São bebês que se sentam, mas não
conseguem andar, por exemplo”.

Já a AME tipo III surge depois dos 18 meses. “Neste tipo, o paciente
é capaz de andar, mas vai perdendo essa capacidade de forma
progressiva. A AME tipo IV é a forma tardia da doença e costuma se
manifestar em adultos, depois dos 20 anos. É a forma mais branda, mas
ainda assim causa a perda progressiva da função motora”, diz a
neurologista infantil.

AME ATINGE SISTEMA RESPIRATÓRIO E GASTROINTESTINAL
Apesar da hipotonia e da fraqueza muscular serem as principais
manifestações das atrofias musculares espinhais, o diagnóstico deve
levar em conta outros sinais e sintomas que podem estar ligados à
doença.

“As doenças respiratórias podem ser frequentes nos bebês com AME.
Outra ocorrência muito comum é a escoliose, que atinge cerca de 50%
dos pacientes, incluindo bebês que nunca andaram. Por fim, problemas
como intestino preso, dificuldade para mastigar e refluxo
gastroesofágico também podem sugerir uma doença neuromuscular”,
comenta Dra. Andrea.

DIAGNÓSTICO É COMPLEXO
“A avaliação inicial é clínica, por meio de manifestações como
hipotonia e fraqueza muscular, e com a investigação dos outros
sintomas ou sinais. Esta avaliação deve ser feita por um
neurologista infantil, que posteriormente pode recomendar que a
família procure um médico geneticista para fazer a análise
genética. A doença é confirmada por um teste genético”, explica
Dra. Andrea.

TRATAMENTO E PROGNÓSTICO
Apesar da gravidade da doença, estudos mostram que nos últimos anos
houve um aumento importante da expectativa de vida dos pacientes
graças a novas tecnologias e medicamentos. “Recentemente eu fiz um
diagnóstico em um bebê de três meses. Ele tinha uma hipotonia muito
importante e outros sinais que sugeriam uma atrofia muscular espinhal.
Imediatamente fiz contato com uma geneticista, que solicitou os
exames. Em duas semanas o diagnóstico foi confirmado”, conta Dra.
Andrea.

Entretanto, neste meio tempo, o bebê passou por uma complicação e
ficou internado no Centro de Terapia Intensiva. Na mesma época, o
Ministério da Saúde aprovou a incorporação de um medicamento que
trata a AME.

“Felizmente, conseguimos obter a medicação e fizemos a primeira
aplicação com o bebê ainda no hospital. Devemos fazer outras
aplicações, já que a indicação é a aplicação de seis frascos
no primeiro ano. Depois estas aplicações ficam mais espaçadas”,
comenta Dra. Andrea.

Segundo os estudos clínicos realizados com este medicamento, a
aplicação precoce nos pacientes com AME tipo I consegue interromper
a evolução da doença para quadros mais graves. “A medicação não
cura, mas tem estabilizado a doença”, finaliza Dra. Andrea.

Publicado em: 04/07/19


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